livre L'origine des espèces
dimanche 25 septembre 2016
samedi 24 septembre 2016
Transmission des maladies génétiques
Hérédité
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Définition
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Caractéristiques
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Exemples des maladies
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Particularités
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Hérédité
Autosomique Dominante (AD)
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Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène responsable porté par un autosome, et si la présence d’un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste.
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- Les 2 sexes sont atteints.
- Un individu atteint (hétérozygote) à 50 % de chances de transmettre la maladie.
- Un individu atteint à forcément un parent atteint.
- Un individu sain ne peut pas transmettre ma maladie.
- Transmission sans saut de génération.
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- Hypercholestérolémie familiale.
- Achondroplasie.
- Maladie de Marfan.
- Maladie de Huntington.
- Ostéogenèse imparfaite.
- Neurofibromatose de type I.
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+ Pénétrance incomplète.
+ Expressivité variable.
+ Mutation récentes.
+ Mosaïques germinales.
+ Anticipation.
+ Pléiotropie.
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Hérédité
Autosomique Récessive (AR)
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Les gènes concernes sont localises sur les autosomes. L’allèle mute responsable de la maladie est récessif par rapport à l’allèle sauvage : les hétérozygotes sont sains et la maladie ne s’exprime que chez les homozygotes.
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- Les 2 sexes sont atteints avec une fréquence égale.
- Les 2 parents sont en général sains mais sont obligatoirement hétérozygote.
- La maladie peut sauter plusieurs générations.
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- Mucoviscidose.
- Drépanocytose et les Thalassémies.
- Phénylcétonurie.
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+ Consanguinité et parenté.
+ Pseudo-dominance.
+ Hétérogénéité génétique.
+ Empreinte parentale (EP) = Empreinte génomique (EG).
+ Disomies uniparentales (DUP).
+ Interaction des gènes-co-facteurs.
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Hérédité
liée au X Dominante (DLX)
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- Les individus males sont plus touchés que les individus femelles.
- Une femme malade transmet sa maladie à 50 % de ses enfants.
- Un homme malade transmet sa maladie à toutes ses filles et aucun de ses fils.
- Le fils ne reçoit jamais la maladie de son père.
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- Syndrome de l’X fragile.
- Rachitisme vitamino-résistant
- Rachitisme vitamino-dépendant
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+ Létalité pour les fœtus de sexe masculin.
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Hérédité
liée au X Récessive
(RLX)
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- Seuls les males sont atteints (si les parents sains).
- L’allèle malade est transmis par la mère.
- 50 % des fils seront malades et 50 % des filles seront porteuses.
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- Myopathie de Duchenne (DMD).
- Myopathie de Becker (BMD).
- Hémophilie A et B.
- Insensibilité aux androgènes.
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+ L’inactivation du chromosome X.
+ Mutation de novo.
+ Consanguinité.
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La vie au Cambrien
La vie au Cambrien
Les terraines qui se sont déposés au début de l’ère primaire (au cambrien) son les plus anciens sédiments fossilifères. La faune est très diversifiée on y trouve toutes les grandes catégories d’invertébrés, représentées par des espèces différentes des espèces actuelles, mais il n’y a pas de vertébrés, ni da trace de vie sur les continent (on n’a pas trouvé de fossiles dans les sédiments continentaux). La flore connue est également uniquement marine, et constituée d’algues. La vie cambrien est donc une vie aquatique marine, les continents son déserts. DOWN ou trisomie 21
DOWN ou trisomie 21
L’observation de caryotypes d’individus atteints de syndrome de Down montre la présence d’un chromosome surnuméraire identique aux chromosomes 21. Cette anomalie se manifeste chez l’individu par une débilité importante (6 à 7 ans d’âge mental) , une taille courte, une tête ronde , une face aplatie, des yeux étroits et oblique, des malformation cardiaques.
Syndrome de Down est la maladie chromosomique la plus connue, particulièrement fréquente chez les enfants dont la mère est âgée. Elle est due à une disjonction des chromosomes de la paire 21 au moment de la formation des gamètes (méiose).
L’ESPECE
L’ESPECE
Parmi les êtres vivants, certains présentent un ensemble de caractères communs, malgré des différences individuelles, qui nous permettent de leur donner le même nom : par exemple, le terme « chien »désigne aussi bien le pointer, le Boxer ou le Sloughi.
Le cultivateur, le chasseur, le pêcheur désignent par un nom les animaux et les végétaux qu’ils reconnaissent. La notion d’espèce apparaît comme une réalité concrète basée sur une comparaison instinctive. Les zoologistes est les botanistes ont « normalisé », internationalisé les noms en ne se fiant plus seulement a des caractères purement empirique. A l’instigation d’un naturaliste suédois, Linné (1707-1778), ils utilisent deux noms latins : le premier désigne le genre auquel appartient l’espèce; le second, l’espèce (le nom de genre porte toujours une majuscule, le nom d’espèce s’écrit avec des minuscules).
C’est ainsi que la grenouille est devenue Rana esculenta pour le zoologiste : le chien domestique Canis familiaris. Cette nomenclature, dite nomenclature binominale, est utilisée par les savants du monde entier. Mais quels sont donc les critères scientifiques qui permettent de définir l’espèce ?
Critères de l’espèce
1°Critères de ressemblance.
Quand l’analyse et la comparaison des caractères morphologique aboutissent à une similitude de forme, il est possible d’attribuer le même nom à différents individus. mais ce critère d’identité morphologique devient rapidement insuffisant à cause du dimorphisme sexuel ou saisonnier très fréquent chez les animaux.
Une morphologie identique n’est pas toujours la preuve que deux animaux appartiennent à la même espèce. C’est ainsi que l’Ascaris de l’homme et l’Ascaris du porc (parasites de l’intestin) sont semblables, mais constituent deux espèces différentes, car chacun d’eux ne peut se développer que chez son hôte habituel. Le critère morphologique et donc à prendre dans un sens très large : ressemblances morphologiques.
D’autre part, certaines especes se ressemblent davantage que certaines d’une même espèce : l’Ane ressemble plus au cheval que le sloughi ne ressemble au boxer, ces derniers étant deux races de la même espèce Chien. Cependant Sloughi et boxer peuvent se croiser en donnant des chiens féconds, à leur tour, tandis que le mulet, produit de croisement de l’Ane et du cheval est stérile.
Au critère de ressemblance, s’ajoute un lien familial : la critère d’interfécondité.
2° critère d’interfécondité
Que faut-il interfécondité ? L’interfécondité implique la fécondité, c’est- à –dire l’union d’un gamète mâle et un gamète femelle aboutissant un œuf viable et le développement de cette œuf pour donner un adulte capable à son tour de se reproduire. La stérilité entre individus d’espèces différentes peut s’expliquer de diverses façons :
_ Le plus souvent, la stérilité réside dans des incompatibilités cellulaires d’ordre mécanique, chimique chromosomique : le gamète mâle ne peut pénétrer dans l’ovule à cause de sa taille, ou bien le gamète male n’est pas « attire » par l’ovule ; les substances chimique élaborées par les parents ne sont pas identique ; il n’y a pas homologie parfait entre les chromosomes (taille, forme, nombre) (par exemple la jument a 64 chromosomes, tandis que l’âne en a 62. Une fois née, la mule en a 63 donc les cellules germinales ne peuvent donc que dégénérer, car les chromosomes homologues avant la première division de méiose ne peuvent pas s’apparier correctement).
_ Les espèces son isolées par un psychisme différent : haine, manque « d’attirance » ou seulement mœurs différent séparent les espèces.
3° critère d’écologie.
La géographie isole les espèces. Des conditions de milieu bien précises se créent et les rapprochements se révèlent impossible, voire stériles. Ainsi, deux espèces de drosophiles des montagnes rocheuses des Etats-Unis d’Amérique, morphologiquement semblables, Sont d’espèces différentes, car l’une habite l’est et le sud ou le climat est chaud et continental, l’autre vit dans le nord et l’ouest sous un climat humide et frais.
Expérience sur La Drosophile
Expérience sur La Drosophile
La Drosophile ou mouche de vinaigre est une petite mouche se nourrissent de fruits (raisin, tomates, bananes). Elle fut utilisée pour leurs travaux de génétique par T. Morgan (généticien américain 1866-1945).
Les Drosophile s’élèvent bien en laboratoire sur un milieu compose de sucre (150g), de semoule de mais (120g), d’agar (23g), de nipagine (antifungique, 5,3 cm3 dans une solution alcoolique à 10 %) de levure de boulanger (18g) et eau (175 cm3). On introduit les drosophiles dans les récipients d’élevage, remplis au quart ensemencés en levure fraîche et stérilises, à laide d’un cornet en papier qui évite aux mouche de s’engluer.
On réalise divers croisements à partir d’individus vierge et souche pure. Les femelles ne peuvent être fécondées que 10 heurs après l’éclosion, il suffit donc de réunir entre elles des Drosophiles ayant moins 10 heures. Les femelles fécondées, très prolifiques, pondent 200 à 300 œufs.
Ces œufs éclosent après 4 à 5 jours d’incubation (à l’étuve à 30°) et donnent naissance à des larves sans tête (ou asticots). La croissance s’étale sur plusieurs jours (trois stades larvaires séparés par deux mues). Les larves se transforment en pupes qui donnent les adultes. A 25°C le cycle est de 14 jours, à 17°C de 18 jours, à 10°C de 60 jours.
La Drosophile constitue donc un matériel de choix pour faire une étude génétique : la brièveté de son cycle vital, qui permet une trentaine de générations par an. Sa très grande prolificité, permettent de suivre facilement la transmission des caractères au cours de nombreuses générations, et d’utilise des méthodes statistique en peu du temps. Son équipement chromosomique, réduit a quatre paires de chromosomes facilement identifiables, est relativement simple ; de plus, les glandes salivaires de la larve, comme chez tous les Diptères, contient des cellules de grande taille , à chromosome géants qui permettent de déceler car ils reproduisent, agrandies, celles des chromosomes normaux.
Différence entre la vipère et la couleuvre
Différence entre la vipère et la couleuvre
· -La tête de couleuvre est ovale, celle de la vipère est triangulaire. Celle de la couleuvre est couverte de grandes écailles, celle de la vipère de petites.
· -La tête de la couleuvre est à museau arrondi, celle da la vipère à museau relevé.
· -L’œil de la couleuvre est à pupille ronde, celui de la vipère à pupille en fente. La queue de la couleuvre est allongée est effilée, celle de la vipère est courte et rétrécie brusquement.
