Transmission des maladies génétiques

Hérédité	Définition	Caractéristiques	Exemples des maladies	Particularités
Hérédité Autosomique Dominante                         (AD)	Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène responsable porté par un autosome, et si la présence d’un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste.	- Les 2 sexes sont atteints. - Un individu atteint (hétérozygote) à  50 % de chances de transmettre la maladie. - Un individu atteint à forcément un parent atteint. - Un individu sain ne peut pas transmettre ma maladie. - Transmission sans saut de génération.	- Hypercholestérolémie familiale. - Achondroplasie. - Maladie de Marfan. - Maladie de Huntington. - Ostéogenèse imparfaite. - Neurofibromatose de type I.	+ Pénétrance incomplète. + Expressivité variable. + Mutation récentes. + Mosaïques germinales.  + Anticipation. + Pléiotropie.
Hérédité Autosomique Récessive                              (AR)	Les gènes concernes sont localises sur les autosomes. L’allèle mute responsable de la maladie est récessif par rapport à l’allèle sauvage : les hétérozygotes sont sains et la maladie ne s’exprime que chez les homozygotes.	- Les 2 sexes sont atteints avec une fréquence égale. - Les 2 parents sont en général sains mais sont obligatoirement hétérozygote. - La maladie peut sauter plusieurs générations.	- Mucoviscidose. - Drépanocytose et les Thalassémies. - Phénylcétonurie.	+ Consanguinité et parenté. + Pseudo-dominance. + Hétérogénéité génétique. + Empreinte parentale (EP) = Empreinte génomique (EG). + Disomies uniparentales (DUP). + Interaction des gènes-co-facteurs.
Hérédité liée au X  Dominante                  (DLX)		- Les individus males sont plus touchés que les individus femelles. - Une femme malade transmet sa maladie à 50 % de ses enfants. - Un homme malade transmet sa maladie à toutes ses filles et aucun de ses fils. - Le fils ne reçoit jamais la maladie de son père.	- Syndrome de l’X fragile. - Rachitisme vitamino-résistant - Rachitisme vitamino-dépendant	+ Létalité pour les fœtus de sexe masculin.
Hérédité liée au X Récessive (RLX)		- Seuls les males sont atteints (si les parents sains). - L’allèle malade est transmis par la mère. - 50 % des fils seront malades et 50 % des filles seront porteuses.	- Myopathie de Duchenne (DMD). - Myopathie de Becker (BMD). - Hémophilie A et B. - Insensibilité aux androgènes.	+  L’inactivation du chromosome X. + Mutation de novo. + Consanguinité.